Στεφανιαία νόσος & Οικογενειακό ιστορικό: Μοίρα ή Πρόληψη;

Ο κ. Νίκος είναι ένας 52χρονος άνδρας που παραπέμφθηκε σε καρδιολογικό ιατρείο από τον οικογενειακό του γιατρό. Δεν αναφέρει κα΄ποιο ιδιαίτερο ατομικό αναμνηστικό.

Είναι πρώην καπνιστής, έχοντας διακόψει το κάπνισμα εδώ και τρία χρόνια. Κατά την εξέτασή του στο ιατρείο, η αρτηριακή του πίεση μετρήθηκε στα 140/85 mmHg, χωρίς να λαμβάνει αντιυπερτασική αγωγή. Το πιο πρόσφατο λιπιδαιμικό του προφίλ, που έγινε σε ιδιωτικό μικροβιολογικό εργαστήριο πριν από δύο εβδομάδες, έδειξε: ολική χοληστερόλη 245 mg/dL, τριγλυκερίδια 210 mg/dL, LDL-χοληστερόλη 170 mg/dL και HDL-χοληστερόλη 32 mg/dL. Ο ίδιος αναφέρει ότι ο πατέρας του υπέστη έμφραγμα του μυοκαρδίου στην ηλικία των 54 ετών και εκφράζει την ανησυχία του για τον δικό του κίνδυνο. Ο υπολογισμός του δεκαετούς καρδιαγγειακού κινδύνου του ασθενούς ανέρχεται σε 10%.

Ο όρος θετικό οικογενειακό ιστορικό (FHx) πρόωρης στεφανιαίας νόσου ορίζεται ως η ύπαρξη αθηροσκληρωτικού συμβάματος – όπως έμφραγμα του μυοκαρδίου ή αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο – σε άνδρα συγγενή πρώτου βαθμού πριν από την ηλικία των 55 ετών ή σε γυναίκα συγγενή πρώτου βαθμού πριν από τα 65 έτη.

Συνήθως, ο καρδιολόγος σου θα σε ρωτήσει: "Ζούνε οι γονείς σου;". Στη συνέχεια, η συζήτηση γίνεται πιο στοχευμένη, με ερωτήσεις για γονείς και αδέλφια: "Μέχρι ποια ηλικία έζησε η μητέρα σου; Έχει υποστεί ποτέ έμφραγμα ή εγκεφαλικό;".

Εάν η απάντηση είναι θετική, είναι κρίσιμη η διευκρίνιση της ηλικίας κατά την οποία εκδηλώθηκε το σύμβαμα. Επίσης φαίνεται να υπάρχει συσχέτιση του αριθμού των συγγενών που εμφάνισαν πρώιμη στεφανιαία νόσο με τον ατομικό σου κίνδυνο π.χ αν πέθαναν από έμφραγμα ο πατέρας, η μητέρα, η γιαγιά, θείοι, προφανώς αυτό είναι ένα καμπανάκι και για τον απόγονο.

Μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις είναι η διάκριση ανάμεσα σε αθηροσκληρωτικά συμβάματα και σε αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.

Παρότι οι περισσότερες περιπτώσεις αιφνιδίου θανάτου οφείλονται σε αθηροσκληρωτική νόσο, η σωστή λήψη ιστορικού μπορεί να αναδείξει κληρονομικές μυοκαρδιοπάθειες, καναλοπάθειες, αορτοπάθειες ή άλλα σύνδρομα που αυξάνουν τον κίνδυνο αιφνιδίου καρδιακού θανάτου.

Τι σημαίνει "αιφνίδιος καρδιακός θάνατος";

Είναι ο θάνατος που συμβαίνει ξαφνικά και απρόσμενα, συνήθως μέσα σε λίγα λεπτά από την εμφάνιση συμπτωμάτων (ή ακόμα και χωρίς προειδοποιητικά σημάδια).
Στις περισσότερες περιπτώσεις οφείλεται σε οξύ έμφραγμα ή σε θανατηφόρες αρρυθμίες που προκαλούνται από αθηροσκλήρωση.

Όμως δεν είναι πάντα έτσι.

Υπάρχουν και κληρονομικές αιτίες αιφνιδίου θανάτου...

Ιδίως σε νεότερους ανθρώπους, ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος μπορεί να οφείλεται σε:

• Μυοκαρδιοπάθειες (π.χ. υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, διατατική μυοκαρδιοπάθεια)

• Καναλοπάθειες (κληρονομικές διαταραχές στα "ιοντικά κανάλια" της καρδιάς που προκαλούν επικίνδυνες αρρυθμίες, π.χ. σύνδρομο μακρού QT)

• Κληρονομικές αορτοπάθειες (π.χ. σύνδρομο Marfan με διάταση/ρήξη αορτής)

• Άλλα γενετικά σύνδρομα που σχετίζονται με ξαφνικό καρδιακό θάνατο.

Γιατί έχει σημασία η διάκριση

Αν σε μια οικογένεια υπήρξε "αιφνίδιος θάνατος", ο γιατρός πρέπει να ξεκαθαρίσει:

• Οφειλόταν σε έμφραγμα/αθηροσκλήρωση (συνηθισμένο, επηρεάζει κυρίως παράγοντες όπως χοληστερίνη, κάπνισμα, πίεση);

• Ή σε μια κληρονομική πάθηση, που μπορεί να "περνά" στα παιδιά ή τα αδέλφια και να χρειάζεται ειδικό έλεγχο;

Με άλλα λόγια: η σωστή λήψη οικογενειακού ιστορικού μάς βοηθά να μη χρεώσουμε όλα τα περιστατικά στην "αθηροσκλήρωση" και χάσουμε την ευκαιρία να προλάβουμε ή να διαγνώσουμε έγκαιρα σπάνιες αλλά επικίνδυνες κληρονομικές παθήσεις.

Το οικογενειακό ιστορικό πρόωρης στεφανιαίας νόσου δεν ενσωματώνεται στους κλασικούς αλγορίθμους πρόβλεψης, όπως οι Pooled Cohort Equations (PCE), καθώς δεν φαίνεται να βελτιώνει σημαντικά την προγνωστική τους ακρίβεια σε επίπεδο πληθυσμού.

Ωστόσο, σε ατομικό επίπεδο, το θετικό οικογενειακό ιστορικό αποτελεί σαφή ενισχυτικό παράγοντα κινδύνου.

Οι οδηγίες της ACC/AHA αναγνωρίζουν το οικογενειακό ιστορικό ως σημαντικό "risk enhancer", μαζί με άλλους παράγοντες όπως η χρόνια νεφρική νόσος, τα χρόνια φλεγμονώδη νοσήματα (π.χ. ψωρίαση), η πρωτοπαθής υπερχοληστερολαιμία, οι εθνικές ομάδες υψηλού κινδύνου (όπως η νοτιοασιατική καταγωγή), το μεταβολικό σύνδρομο, η πρόωρη εμμηνόπαυση (<40 ετών) και επιπλοκές κύησης όπως η προεκλαμψία.

Συμβουλή: Όλα τα σκορ διαστρωμάτωσης του καρδιαγγειακού κινδύνου που θα δεις είναι ένα αρχικό βήμα στην εκτίμηση. Τίθεται στην ευθύνη του γιατρού σου μέσα από καλό ιστορικό και τις εξετάσεις, να αυξήσει ή να μειώσει αυτόν τον κίνδυνο. Με άλλα λόγια, ο καρδιολόγος σου θα σου εξατομικεύσει τον κίνδυνο που βγαίνει από αυτά τα σκορ.

Πολλοί άνθρωποι νομίζουν ότι κάθε τι γενετικό είναι και αναπόφευκτο...

Η αίσθηση αυτή είναι κοινή, όμως τα δεδομένα δείχνουν το αντίθετο: ακόμη και σε άτομα με υψηλό γενετικό κίνδυνο, η αλλαγή του τρόπου ζωής μπορεί να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο στεφανιαίας νόσου.

Πολλοί άνθρωποι έρχονται σε καρδιολογικά ιατρεία αναζητώντας ελπίδα και πρακτικές λύσεις. Η τακτική του "φόβου" μπορεί εύκολα να αποθαρρύνει τον ασθενή, γι’ αυτό η συζήτηση πρέπει να ξεκινά με ενθαρρυντικό μήνυμα:

"Ποτέ δεν είναι αργά να ξεκινήσει η πρόληψη. Κανείς δεν είναι τόσο υψηλού κινδύνου ώστε να μην μπορούμε να κάνουμε κάτι για να μειώσουμε τον κίνδυνο για αθηρωμάτωση."

Σε έναν ασθενή ενδιάμεσου κινδύνου, με θετικό οικογενειακό ιστορικό χρειάζεται να δώσουμε στατίνη;

Ναι.

Παρότι μία τυπική εκτίμηση κατατάσσει τον ασθενή που παρουσιάσαμε στην αρχή στον ενδιάμεσο κίνδυνο, ο πραγματικός του κίνδυνος είναι υψηλότερος λόγω των επιπλέον παραγόντων.

Σκέψου την εξής αναλογία:
Φαντάσου ότι είσαι για ψώνια και υπάρχει μια "βιταμίνη" που μειώνει τον κίνδυνο στεφανιαίας νόσου (1η αιτία θανάτου στον κόσμο -σου υπενθυμίζω) στη διάρκεια της ζωής σου κατά 30–50%, (ανάλογα με τον πόσο μειώνεται η χοληστερίνη σου). Η βιταμίνη αυτή είναι ασφαλής, με ελάχιστες ανεπιθύμητες ενέργειες και κοστίζει περίπου 2-10 ευρώ το μήνα. Θα την αγόραζες;

Σε αντίθεση με τις κοινές βιταμίνες που δεν βοηθάνε στο 99% των περιπτώσεων- για τα φάρμακα που λέγονται στατίνες έχουμε τυχαιοποιημένα δεδομένα που αποδεικνύουν ότι κάνουν πραγματικά την διαφορά.

Έστω ότι ο παραπάνω ασθενής που είδαμε στο παράδειγμα είναι ασυμπτωματικός και θεωρεί ότι το οικογενειακό ιστορικό δεν αρκεί για να ξεκινήσει φαρμακευτική αγωγή εφ’ όρου ζωής.

Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι οδηγίες της ACC/AHA προτείνουν ένα ακόμη εργαλείο: τη μέτρηση του σκορ ασβεστίου στεφανιαίων (Coronary Artery Calcium – CAC), που μπορεί να προσφέρει πιο ενημερωμένη και εξατομικευμένη εικόνα του κινδύνου.

Η απεικόνιση ασβεστίου στις στεφανιαίες αρτηρίες έχει συχνά ισχυρό ψυχολογικό αντίκτυπο και μπορεί να αποτελέσει καθοριστικό κίνητρο για την έναρξη θεραπείας.

Αντίθετα, η απουσία ασβεστίου σε μη καπνιστές (CAC = 0) μπορεί να καθησυχάσει τον ασθενή και να καθυστερήσει την λήψη στατίνης, με επανέλεγχο σε πέντε χρόνια (εκτός εάν προκύψουν νέοι παράγοντες κινδύνου, όπως εμφάνιση διαβήτη ή κάπνισμα).

• Οι οδηγίες ACC/AHA επισημαίνουν ότι ορισμένες ομάδες δεν πρέπει να θεωρούνται "χαμηλού κινδύνου" ακόμη και με CAC = 0, όπως οι ενεργοί καπνιστές.

• Το ασβέστιο εμφανίζεται λιγότερο συχνά στους νέους και στις γυναίκες σε σύγκριση με τους άνδρες, κάτι που ενέχει τον κίνδυνο ψευδούς καθησυχασμού. Οι νέοι συνήθως έχουν μη-ασβεστοποιημένες αθηρωματικές πλάκες.

• Η εξέταση συνεπάγεται μικρή, αλλά υπαρκτή, δόση ακτινοβολίας.

Το CAC δεν είναι πανάκεια, αλλά σε ασθενείς σαν που χρειαζόμαστε επιπλέον δεδομένα για την λήψη απόφασης, μπορεί να λειτουργήσει ως ισχυρό εργαλείο, γεφυρώνοντας το χάσμα ανάμεσα στην επιστημονική τεκμηρίωση και στις προσωπικές αμφιβολίες του ασθενούς.

Τα τελευταία χρόνια υπάρχει αυξημένο ενδιαφέρον για νέους βιοδείκτες που σχετίζονται με τον καρδιαγγειακό κίνδυνο, πέρα από την κλασική LDL-χοληστερόλη. Δύο από τους πιο μελετημένους είναι η λιποπρωτεΐνη(α) [Lp(a)] και η Απολιποπρωτεΐνη B (ApoB). Τα αυξημένα επίπεδά τους συσχετίζονται με στεφανιαία νόσο και αναγνωρίζονται πλέον ως παράγοντες ενίσχυσης κινδύνου.

Η Lp(a) είναι ένα σωματίδιο χοληστερόλης που μοιάζει με την LDL, αλλά φέρει μια επιπλέον επιφανειακή πρωτεΐνη.

Σε αντίθεση με την LDL, δεν συσχετίζεται με τα επίπεδα της χοληστερόλης ούτε με τους παραδοσιακούς παράγοντες κινδύνου και παραμένει σχετικά σταθερή στην ζωή ενός ανυθρώπου.

Πρόκειται για δείκτη γενετικά καθοριζόμενο (αν ο μπαμπάς σου έχει υψηλή μπορεί να έχεις και εσύ), που συχνά εμφανίζεται σε πρώιμη στεφανιαία νόσο.

Οι οδηγίες συνιστούν τη μέτρηση της Lp(a) σε ασθενείς με θετικό οικογενειακό ιστορικό πρόωρης στεφανιαίας νόσου. Αν και προς το παρόν δεν υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες που να μειώνουν αποτελεσματικά την Lp(a), αρκετά φάρμακα βρίσκονται υπό κλινική δοκιμή.

Στην κλινική πράξη, όλοι οι καρδιολόγοι που ασχολούνται ενεργά με την πρόληψη μετρούν τη Lp(a) για να αναγνωρίσουν ασθενείς υψηλότερου κινδύνου.

Στη συνέχεια, στοχεύουν σε ακόμη χαμηλότερα επίπεδα LDL σε αυτούς τους ασθενείς (συνήθως LDL <70 mg/dL· και για ασθενείς με πολλαπλούς παράγοντες ή εγκατεστημένη καρδιαγγειακή νόσο, LDL <55 mg/dL).

Η ApoB αντικατοπτρίζει τον συνολικό αριθμό των αθηρογόνων σωματιδίων λιποπρωτεϊνών, σε αντίθεση με την LDL-C, η οποία μετρά μόνο τον όγκο της LDL, χωρίς να λαμβάνει υπόψη τον αριθμό των σωματιδίων.

Συχνά υπάρχει "ασυμφωνία" ανάμεσα στην LDL-C και την ApoB: για παράδειγμα, χαμηλή LDL-C μπορεί να συνυπάρχει με υψηλή ApoB, γεγονός που μεταφράζεται σε αυξημένο κίνδυνο στεφανιαίας νόσου.

Η μέτρηση της ApoB είναι εύκολη, οικονομική και μπορεί να πραγματοποιηθεί χωρίς νηστεία, καθώς δεν επηρεάζεται από τα επίπεδα τριγλυκεριδίων. Αυτά τα χαρακτηριστικά την καθιστούν ιδιαίτερα πρακτικό εργαλείο για την κλινική πράξη.

Ξεκίνα την πρόληψη νωρίς! Ειδικά αν έχεις οικογενειακό ιστορικό στεφανιαίας νόσου. Δεν υπάρχει τίποτα προδιαγεγραμμένο. Είναι στο χέρι σου και εξαρτάται από τις επιλογές σου!

Τι έγινε με τον ασθενή μας;

Ο κ. Νίκος αποφάσισε να προχωρήσει σε αξονική για υπολογισμό CAC και με βάση αυτό θα εξετάσει την έναρξη στατίνης.